Não poderia deixar de registrar esta data tão importante e aprimorar minha pesquisa sobre a síndrome. É maravilhoso o que descobrimos sobre os portadores da doença. Entender e incluí-los em nosso dia-a-dia é mais que um dever...é questão de coração!!!!!

Certamente são raras as pessoas que optam por conhecer a s deficiências, ainda mais quando estas não fazem parte de seu dia-a-dia.

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome Schwartzman, (1999). Pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas. A literatura ressalta que a Síndrome de Down sempre esteve presente na humanidade, desde os primórdios da civilização, porém os estudos a respeito dessa síndrome surgiram apenas em tempos recentes.
Conhecida como uma das doenças mais freqüentes de deficiência mental (DM), a Síndrome de Down (SD) é uma anomalia nos cromossomos, que ocorre em 1,3 de cada 1.000 nascimentos. Por motivos ainda desconhecidos, um erro no desenvolvimento das células do embrião leva à formação de 47 cromossomos, no lugar dos 46, que se formam normalmente Schwartzman, (1999). O material genético em excesso altera o desenvolvimento regular do corpo e do cérebro da criança em gestação.
Existem três tipos de Síndrome de Down. A mais comum é a chamada Trissomia do 21 Padrão: o material genético em excesso está no par de cromossomos 21, como resultado de uma anomalia na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma, durante a fertilização. Cerca de 95% dos portadores de Síndrome de Down tem Trissomia do 21 Padrão. Cerca de 4% têm Translocação, caso em que o cromossomo 21 extra se rompeu e aderiu a outro cromossomo. A Translocação pode ser sinal de hereditariedade e outros membros da família devem ser geneticamente investigados para saber da possibilidade de ter outros bebês com Síndrome de Down. Cerca de 1% têm Mosaico, o que quer dizer que só algumas células do corpo têm Trissomia do 21 e não todas Schwartzman, (1999).
As crianças com Síndrome de Down, na grande maioria das vezes, começam a falar entre os dois anos e meio e os quatro anos, embora algumas poucas emitam seqüências de sons, semelhantes a palavras, numa fase tão precoce quanto 18 meses.
As crianças com síndrome de Down, normalmente são apresentadas como cordatas, afetuosas, meigas, brincalhonas, portadoras de lições de vida, impulsionadoras de modificações profundamente humanitárias em seus pais e parentes.

Realmente precisamos de muitas leituras sobre esse tema, e por estar encantada com o site que descobri na net, sugiro que acessem o link do título do meu blog e naveguem no mundo fantástico da equipe Reviver...fiquei maravilhada e sanei muitas das minhas inquietações sobre os portadores de Down.